KELAINAN KROMOSOM PADA ANAK

KELAINAN KROMOSOM PADA ANAK

Kelainan kromosom pada anak menyebabkan beberapa sindrom, diantaranya yaitu :

1.      SINDROM DOWN

Sindom ini pertama kali diuraikan oleh Langdon Down pada tahun 1866 . Walaupun sudah lama dikenal , baru pada tahun 1959 ditemukan dan dibuktikan adanya kelainan pada kromosom .

Kelainan ini ditemukan di seluruh dunia , pada semua suku bangsa . Diperkirakan angka kejadian 1,5 : 1.000 kelahiran dan terdapat 10% di antara penderita retardasi mental . Secara statistic ditemukan lebih banyak dilahirkan oleh Ibu yang berusia lebih dari 30 tahun , walaupun tidak jarang juga ditemukan pada bayi yang dilahirkan Ibu yang masih muda . Pada golongan terakhir ini , kelainan kromosomnya berupa suatu translokasi .

Penyakit ini terjadi karena adanya kelainan kromosom yang terletak pada kromosom 21 dan 15 . Adapun factor-faktor yang memegang peranan penting dalam terjadinya kelainan kromosom ialah :

a)      Umur Ibu ; biasanya pada Ibu yang berumur lebih dari 30 tahun . Mungkin karena suatu ketidakseimbangan hormonal . Umur Ayah tidak berpengaruh .

b)      Kelainan kehamilan

c)      Kelainan endokrin pada Ibu ; pada usia tua dapat terjadi infertilitas relative , kelainan tiroid , atau ovarium .

Anak-anak dengan sindrom ini sangat mirip satu dengan yang lainnya , seakan-akan kakak beradik . Retardasi mental sangat menonjol di samping juga terdapat retardasi jasmani . Kemampuan berfikir dapat digolongkan pada idiot dan dan imbesil serta tidak akan mampu melebihi seorang anak berusia 7 tahun . Mereka berbicara dengan kalimat-kalimat yang sederhana , biasanya sangat tertarik pada music dan kelihatan sangat gembira . Wajah anak sangat khas . Kepala agak kecil dan brakisefalik dengan daerah oksipital yang mendatar . Mukanya lebar , tulang pipi tinggi , hidung pesek , mata letaknya berjauhan serta sipit miring ke atas dan samping ( seperti orang Mongol ) . Iris mata menunjukkan bercak-bercak . Lipatan epikantus jelas sekali . Telinga agak aneh , bibir tebal dan lidah besar , kasar dan bercelah-celah . Pertumbuhan gigi geligi sangat terganggu .

Kulit halus dan longgar , tetapi warnanya normal . Di leher terdapat lipatan-lipatan yang berlebihan . Pada jari tangan tampak kelingking yang pendek dan membengkok ke dalam . Pada pemeriksaan radiologis sering ditemukan phalang tengah dan distal rudimenter . Jarak antara jari I dan II , baik pada tangan maupun kaki agak besar . Gambaran telapak tangan tampak tidak normal , yaitu terdapat satu garis besar melintang .

Alat kelamin biasanya kecil . Otot hipotonik dan pergerakan sendi-sendi berlebihan . Kelainan jantung bawaan seperti defek septum ventrikel sering ditemukan .

 Penyakit infeksi terutama saluran pernafasan sering mengenai anak dengan kelainan ini . Angka kejadian leukemia tinggi . Pertumbuhan pada masa bayi kadang-kadang baik , tetapi kemudian menjadi lambat .Secara anatomis otak anak dengan kelainan ini biasanya lebih kecil dari normal dan makin besar anak , pertumbuhan otak makin ketinggalan .

2.      SINDROM TURNER

Kelainan ini merupakan suatu sindrom pada wanita seperti yang dilukiskan oleh Henry H . Turner (1938) , yaitu wanita dengan infantilisme , congenital webbed neck dan kubitus valgus . Sejak penemuan Turner ini , banyak ditemukan varian , terminology dan teori mengenai kelainan ini . Baru pada tahun 1959 dapat dibuktikan bahwa sindrom ini disebabkan oleh kelainan kromosom seks . Kelainan inilah yang menyebabkan terjadinya gangguan pertumbuhan pada gonad . Istilah disgenesis gonadal mencakup semua kelainan pertumbuhan gonad seperti sindrom Klinefelter , true hermaphroditisme , aplasia gonadal , sindrom Turner , dan lain-lain . Oleh karena itu dirasakan kebutuhan istilah lain untuk sindrom Turner dan variannya .

Fenotipe sindrom Turner adalah wanita , sedangkan kromosom seksnya tidak lengkap untuk seorang wanita . Kromosom yang hilang atau rusak pada masa pembentukan atau pembelahan zygote mungkin Y atau X , sehingga tidak dapat dikatakan apakah gonad itu sedianya akan menjadi testis atau ovarium . Oleh karena itu Wilkins lebih menyukai penggunaan istilah aplasia atau hipoplasia atau dysplasia gonadal , sesuai dengan apa yang ditemukan .

Penggolongan kelainan kromosom seks :

1)      Kromosom seks negative dan XO chromosomal pattern

Golongan ini yang terbanyak ( 80% ) . Kromosom X mungkin berasal dari ayah atau mungkin pula Ibu .

2)      Kromatin seks negative

Yang terbanyak ditemukan adalah tipe XO yaitu 1 diantara 2.500 bayi lahir hidup dan kira-kira 5% di antara janin abortus .  Umur ayah dan ibu tidak berpengaruh .

Gejala klinis sindrom turner banyak variasinya dan yang terpenting adalah :

a)      Perawakan pendek (short stature)

Waktu lahir anak sudah pendek dan pada masa pertumbuhan selanjutnya biasanya berada di bawah persentil ketiga . Bila dewasa umumnya tidak lebih tinggi dari 150 cm .

b)      Webbed neck

Merupakan lipatan kulit berbentuk segitiga yang terbentang dari telinga sampai ke akromion .

c)      Kelainan wajah

Muka biasanya agak aneh ,tampak lebih tua dari umurnya . Ujung mata agak miring ke bawah dengan lipatan epikantus . Jarak interorbital agak kecil . Telinga besar dan rendah dan kadang-kadang disertai cacat . Pertumbuhan dagu dan rahang bawah kurang sempurna sehingga tampak kecil . Hal ini juga akan mengakibatkan gangguan pertumbuhan gigi . Langit-langit melengkung tinggi .

d)      Kelainan rangka

Hampir pada semua tipe ditemukan dada berbentuk perisai dengan putting susu yang letaknya berjauhan . Kadang-kadang ditemukan pektus ekskavatus , pigeon chest , gabungan beberapa tulang rusuk atau spina bifida , skoliosis , cubitus valgus , kelainan pergelangan tangan dan kelainan lutut . Sering tampak jari tangan dan kaki yang pendek dan kecil , sindaktili dan haluks valgus .

e)      Kelainan kulit

Webbing di tempat lain seperti jari dan aksila . Sering ditemukan keloid dan nevi pigmentosa . Kadang-kadang ditemukan vitiligo , café aulait spots dan neurofibromatosis Von rlexklingshausen . Kuku sering kecil dan tipis , letaknya dalam dengan pinggir kulit lebar .

f)       System kardiovaskular

Kira-kira 25% dari kumpulan kasus Wilkins disertai koarktasio aorta . Walaupun jarang , kadang-kadang ditemukan pula stenosis subaortik , defek septum dan dekstrokardia , yang mungkin tidak ada hubungannya langsung dengan sindrom ini . Hemangioma multiple dan teleangiektasis pada usus pernah ditemukan . Limfedema sering ditemukan pada bayi yang mempunyai sindrom Bonnevie-Urlich . Sering pula ditemukan hipertensi dengan sistolik berkisar antara 135-150 mmHg dan diastolic 90-110 mmHg , tetapi tidak didapatkan kecenderungan untuk naik . Tidak ditemukan kelainan ginjal , kecuali kadang-kadang didapatkan kelainan bawaan seperti horse shoe kidney 

g)      Kelainan mata

Ptosis , strabismus , koloboma , katarak congenital dan retinitis pigmentosa dan kadang-kadang buta warna

h)      Kelainan intelegensia

Sekitar ¼-1/3 dari penderita mempunyai kelemahan daya pikir , terutama mereka yang mempunyai webbed neck . Di rumahsakit jiwa ditemukan 0,05% dari penderita wanita . Walaupun demikian didapatkan pula penderita yang cukup cerdas .

i)        Kelainan pubertas

Karena kelainan gonad , anak tidak akan mengalami masa pubertas . Gejala seks sekunder yang karakteristik seperti pertumbuhan payudara , rambut aksila dan pubis serta perubahan labia minora tidak timbul atau hanya sedikit sekali . Semua hal ini sebagai akibat tidak adanya respons gonad untuk membuat estrogen .

3.      INTERSEKSUALITAS

Istilah interseksualitas digunakan untuk makhluk yang jenis kelaminnya diragukan . Sejak dahulu dikenal istilah hermaphrodite . Perkataan ini berasal dari kata Hermes yaitu dewa perdagangan dan pesuruh para dewa dalam mitologi Yunani yang digambarkan sebagai manusia dengan sayap pada kakinya dan kata Aphrodit yaitu dewi percintaan . Hermaphrodit selalu digambarkan sebagai manusia yang mempunyai habitus wanita dengan pertumbuhan payudara yang normal tetapi mempunyai alat kelamin pria yang normal .

Jauh sebelum masehi , sejarah Yunani sudah menyebut makhluk interseks ini . Herodotus (484-425 SM) menyebut ‘wanita seperti pria’ sedangkan Plato (427-347 SM) menyatakan bahwa sebenarnya terdapat 3 macam jenis kelamin yaitu pria , wanita dan gabungan . Dari kedua jenis kelamin ini yang dahulu mempunyai nama tersendiri , tetapi telah hilang . Theophratus (382-287 SM) merupakan orang pertama yang memakai istilah Hermaphrodit . Pada waktu itu mungkin hidup orang maupun suku di Scythia yang tidak menganggap ambiseksualitas sebagai sebagai sesuatu yang abnormal , malahan Herodotus menganggap mereka sebagai orang yang berkekuatan gaib.

Penentuan Jenis Kelamin 

Pada waktu yang lalu , penentuan jenis kelamin sudah cukup dilakukan dengan melihat jenis alat kelaminnya saja . Bila terdapat penis maka orang tersebut adalah laki-laki dan bila terdapat vagina maka disebut wanita . Dengan perkembangannya ilmu kedokteran maka cara penilaian tersebut sudah ditinggalkan dan tak dapat dipertahankan lagi .

Untuk menentukan jenis kelamin seseorang diperlukan 7 sifat ; 5 diantaranya merupakan sifat organic sedang 2 lainnya sifat psikologis , yaitu :

1.      Susunan kromosom

2.      Bentuk gonad

3.      Morfologi genitalia eksterna

4.      Morfologi genitalia interna

5.      Hormone seks

6.      Asuhan

7.      Gender role and orientation

Dengan demikian untuk menentukan jenis kelamin seseorang , 7 kriteria ini harus dipenuhi dan memang merupakan hal yang ditemukan pada orang yang normal . Pada hermaphrodit , akan ditemukan kontradiksi antara ketujuh criteria ini , terutama antara factor organis . Kontradiksi antara factor organis dan psikologis akan menimbulkan persoalan psikiatris , seperti homoseksualitas dan transversitisme .

Solusi untuk kasus interseksualitas ini adalah melakukan koreksi dari kelainan yang bersifat ambigu tadi . Tindakan ini bertujuan untuk memberikan penderita suatu kehidupan yang lebih wajar , baik dalam masyarakat maupun dalam kehidupan seks . Tindakan seperti ini hendaknya dilakukan sedini mungkin , termasuk pemberian pengertian pada orangtua penderita agar dapat menerima keadaan . (dr. Meti Dewi Astuti)

( disarikan dari ; Ilmu Kesehatan Anak, FKUI)