Senin, 25 April 2011

PENYAKIT KELAINAN DARAH PADA ANAK


Majalah Hilal Ahmar EDISI 40/VI/ OKTOBER 2010
ANAK SEHAT



PENYAKIT KELAINAN DARAH PADA ANAK

Seorang kawan lama tiba-tiba menelpon . Tanpa bertanya kabar , dengan nada tergesa ia bercerita bahwa putri tercintanya yang baru berumur 2 tahun divonis terkena penyakit ITP . Serasa tak percaya dengan vonis tersebut , tetapi kenyataan klinis dan penunjang medis memang mengarah pada diagnosis ITP . Kasus ITP termasuk ke dalam penyakit kelainan darah , yang amat jarang dijumpai kasusnya , dilaporkan hanya ada 4-8 kasus per 100.000 anak pertahun. Selain ITP , beberapa penyakit kelainan darah lainnya adalah leukemia yang sering dikenal dengan nama kanker darah dan thalassemia yang hingga kini belum dapat disembuhkan secara sempurna . 


1. Idiopathic Trombocytopenic Purpura ( ITP )

ITP adalah suatu keadaan perdarahan yang disifatkan oleh timbulnya kelainan pada kulit ataupun pada selaput lendir dan adakalanya terjadi pada berbagai jaringan dengan penurunan jumlah trombosit karena sebab yang tak diketahui . Disebut idiopatik ialah untuk membedakan dengan kelainan yang dapat diketahui penyebabnya dan biasanya disertai dengan kelainan hematologis lain , seperti misalnya anemia , kelainan leukosit . Pada ITP biasanya tidak disertai anemia atau kelainan lainnya kecuali bila banyak darah yang hilang karena perdarahan.

ITP merupakan penyakit yang jarang terjadi , kejadiannya sekitar 4-8 kasus per 100.000 anak pertahun. Penyakit ini lebih sering terjadi pada anak-anak usia 2-4 tahun . Perjalanan penyakit ITP dapat berlangsung akut dan kemudian akan hilang sendiri atau menahun dengan atau tanpa kekambuhan .

Penyebab pasti dari ITP belum diketahui tetapi dikemukakan berbagai kemungkinan diantaranya adalah inveksi virus ( demam berdarah , morbili , varisela dan sebagainya ) , hipersplenisme,  intoksikasi makanan atau obat-obat tertentu atau bahan kimia , pengaruh fisis ( radiasi , panas ) , kekurangan factor pematangan ( misalnya malnutrisi ), DIC (misalnya pada leukemia , respiratory distress syndrome pada neonatus ) dan terakhir dikemukakan bahwa ITP ini terutama yang menahun merupakan penyakit autoimun. Hal ini diketahui dengan ditemukannya zat anti terhadap trombosit dalam darah penderita ITP . Pada neonatus kadang-kadang ditemukan trombositopenia neonatal yang disebabkan inkompatibilitas golongan darah trombosit antara ibu dan bayi . Prinsip patogenesisnya sama dengan inkompatibilitas rhesus atau ABO.

Gejala penyakit ini dapat timbul mendadak , terutama pada anak , tetapi dapat pula hanya berupa kebiruan atau mimisan selama jangka waktu yang berbeda-beda . Tidak jarang timbul gejala setelah suatu peradangan atau infeksi saluran nafas bagian atas akut . Kelainan yang paling sering ditemukan adalah petechiae dan ecchymosis yang dapat tersebar di seluruh tubuh . Keadaan ini kadang-kadang dapat dijumpai pada selaput lendir terutama hidung dan mulut sehingga dapat terjadi epistaksis dan perdarahan gusi dan bahkan dapat timbul tanpa kelainan kulit.

Pada ITP akut dan berat dapat timbul pula selaput lendir yang berisi darah . Gejala lainnya adalah perdarahan traktus genitourinarius ( menorrhagia , hematuria) , tractus digestivus ( hematemesis , melena ), pada mata ( konjungtiva, retina ) dan yang terberat namun agak jarang terjadi adalah perdarahan pada system syaraf pusat. Pada kira-kira seperlima kasus dapat dijumpai pembesaran limpa ringan . Mungkin pula ditemukan demam ringan bila terdapat perdarahan berat atau perdarahan saluran cerna . Renjatan / shock dapat terjadi apabila banyak kehilangan darah .

Pada ITP menahun , umumnya hanya ditemukan kebiruan atau perdarahan abnormal lainnya dengan remisi spontan dan eksaserbasi . Remisi yang terjadi umumnya tidaklah sempurna . Harus waspada terhadap kemungkinan ITP menahun sebagai gejala stadium praleukemia.

Pemeriksaan laboratorium yang diperlukan untuk ITP di antaranya adalah pemeriksaan darah lengkap , mekanisme pembekuan darah , serta pemeriksaan sumsum tulang .
Dapatkah penyakit ini sembuh ? Pada ITP akut bergantung pada penyakit primernya , jika penyakit primernya ringan , 90% akan sembuh secara spontan. ITP menahun biasanya mempunyai prediksi kurang baik , terutama bila merupakan stadium praleukemia karena akan berakibat fatal . Pada ITP menahun yang bukan merupakan stadium praleukemia bila dilakukan terapi tepat dan sesuai pada  waktunya akan didapatkan angka remisi sekitar 90%

2. Leukemia

Leukemia adalah keadaan keganasan organ pembuat darah sehingga sumsum tulang didominasi oleh sel ganas dan terjadi penyebaran sel-sel ganas tersebut ke darah dan semua organ tubuh . Faktor penyebabnya sampai saat ini belum jelas , diduga kemungkinan besar karena virus . Faktor lain yang turut berperanan adalah : 

  1. Factor eksogen meliputi ; sinar radioaktif , sinar X , hormon , bahan kimia ( benzol , arsen , preparat sulfat ) , infeksi (virus , bakteri)

  2. Factor endogen seperti : ras ( orang Yahudi lebih mudah menderita penyakit ini ) , factor konstitusi seperti kelainan kromosom ( anka kejadian leukemia lebih tinggi pada sindrom Down) , herediter (kadang-kadang dijumpai kasus leukemia pada kakak beradik atau kembar satu telur ), angka kejadian pada anak lebih tinggi .

Leukemia mempunyai gejala yang khas , yaitu pucat , panas , dan perdarahan yang disertai dengan pembesaran limpa dan kadang-kadang terdapat pembesaran hati. Pucat dapat terjadi mendadak , perdarahan dapat berupa mimisan , perdarahan gusi , petechiae , ecchymosis, dan sebagainya. Pada stadium permulaan mungkin tidak terdapat pembesaran limpa . Gejala yang tidak khas adalah sakit sendi atau sakit tulang yang dapat disalahtafsirkan sebagai penyakit rheumatic . Gejala lainnya dapat timbul sebagai akibat infiltrasi sel leukemia pada alat tubuh , seperti kejang pada leukemia serebral , efusi pleura dan sebagainya .

Pemeriksaan penunjang yang diperlukan untuk leukemia ini selain pemeriksaan darah tepi dan sumsum tulang  juga sebaiknya dilakukan beberapa pemeriksaan lain seperti pemeriksaan cairan cerebrospinalis , kimia darah serta biopsy limpa . Dokter anda akan menentukan jenis pemeriksaan yang lebih tepat untuk dilakukan pada penderita.

Sampai saat ini leukemia masih merupakan penyakit yang fatal , tetapi dalam kepustakaan dilaporkan pula beberapa kasus yang dianggap sembuh karena dapat hidup lebih dari 10 tahun tanpa pengobatan . Biasanya bila serangan pertama dapat diatasi dengan pengobatan induksi , penderita akan berada dalam keadaan remisi untuk beberapa bulan . Pada stadium remisi ini secara klinis penderita tidak sakit , sama seperti anak biasa . Tetapi selanjutnya dapat timbul serangan yang kedua ( kambuh ) , yang disusul lagi oleh masa remisi yang biasanya lebih pendek dari masa remisi pertama . Demikian seterusnya masa remisi akan lebih pendek lagi sampai akhirnya penyakit ini resistensi terhadap pengobatan dan penderita akan meninggal . Kematian biasanya disebabkan perdarahan akibat trombositopenia , leukemia serebral atau infeksi (sepsis , infeksi jamur).Dengan pengobatan yang dilakukan , jangka waktu hidup penderita dapat diperpanjang sekitar 1-2 tahun lagi , bahkan ada yang lebih dari 10 tahun.

3  Thalassemia

Thalassemia adalah sekelompok gejala atau penyakit keturunan yang diakibatkan karena kegagalan pembentukan salah satu dari empat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin sebagai bahan utama darah . Darah manusia terdiri atas plasma dan sel darah yang berupa sel darah merah (eritrosit) , sel darah putih (leukosit), dan keping darah (trombosit) . Seluruh sel darah tersebut dibentuk oleh sumsum tulang , sementara hemoglobin merupakan salah satu pembentuk sel darah merah . Hemoglobin terdiri dari 4 rantai asam amino ( 2 ranta amino alfa dan 2 rantai amino beta) yang bekerja bersama-sama untuk mengikat dan mengangkut oksigen ke seluruh tubuh . Rantai asam amino inilah yang gagal dibentuk sehingga menyebabkan timbulnya thalassemia. Berdasarkan rantai asam amino yang gagal terbentuknya , thalassemia dibagi menjadi thalassemia alfa (hilang rantai alfa) dan thalassemia beta (hilang rantai beta) . Thalassemia khususnya thalassemia beta merupakan kelainan genetic yang paling sering ditemukan di dunia , termasuk di Indonesia.

Thalassemia merupakan penyakit yang diturunkan secara genetic dan resesif . Seseorang memiliki gen yang berasal dari gen kedua orangtuanya. Bila salah satu orangtuanya memiliki gen cacat (thalassemia) sementara orangtua yang lain sehat , anaknya akan tetap sehat dan hanya mungkin menjadi carrier/pembawa (tidak memiliki gejala-gejala thalassemia yang berat). Sementara itu , bila kedua orangtuanya memiliki gen cacat , anaknya berpotensi menderita thalasssemia . Gen cacat inilah yang dapat menyebabkan kegagalan pembentukan rantai asam amino pada hemoglobin .

Semua thalassemia memiliki gejala yang mirip , tetapi beratnya bervariasi , tergantung jenis rantai asam amino yang hilang dan jumlah kehilangannya . Sebagian besar penderita mengalami anemia yang ringan. Keluhan yang sering timbul berupa pucat, gangguan nafsu makan , gangguan tumbuh kembang . Pada bentuk yang lebih berat , penderita dapat mengalami anemia karena kegagalan pembentukan sel darah , pembesaran limpa dan hati akibat anemia yang lama dan berat , perut membuncit karena pembesaran kedua organ tersebut , sakit kuning / jaundice , sesak nafas karena jantung bekerja terlalu berat , yang akan mengakibatkan gagal jantung dan pembengkakan tungkai bawah.  Pada umumnya keluh kesah ini mulai timbul pada saat anak berusia 6 bulan .

Thalassemia lebih sulit didiagnosa dibandingkan penyakit hemoglobin  lainnya . Selain diperlukan pemeriksaan darah lengkap juga dibutuhkan pemeriksaan lain seperti analisis DNA untuk menentukan jenis mutasi penyebab thalassemia .
Hingga sekarang , tidak ada obat yang dapat menyembuhkan thalassemia . Terapi yang dapat digunakan saat ini ialah dengan memberikan transfuse darah , tambahan asam folat serta mempertahankan Hb antara 8-9,5 g/dl. Keadaan ini akan memberikan supresi sumsum tulang yang adekuat, dan dapat mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan penderita.

Perawatan thalassemia yang ideal memerlukan biaya yang sangat tinggi , ini pun bukan pengobatan secara total . Menyadari bahwa penyakit ini belum dapat disembuhkan dan perawatannya sangat mahal , banyak negara yang mempunyai frekuensi gen thalassemia tinggi melaksanakan program pencegahan lahirnya penderita baru . Untuk hal ini , diperlukan skrining pembawa sifat dan diagnosis sebelum menikah atau sebelum hamil .
Wallohu a’lam bishshowab


ANAK SEHAT
Majalah Hilal Ahmar EDISI 40/VI/ OKTOBER 2010

Tidak ada komentar:

Poskan Komentar